「NGS 패널데이터 기반 암 정밀의료 기술개발 (R&D)」

2025년 보건복지부 R&D 신규사업 기획을 위한 연구수요조사

안녕하십니까?

한국보건산업진흥원은 주식회사 제이씨디에이파트너즈와 함께 ’25년 신규사업 추진을 위해
「NGS 패널데이터 기반 암 정밀의료 기술개발 (R&D)」 기획을 진행 중에 있습니다.

이에 본 연구수요조사를 통하여 향후 「NGS 패널데이터 기반 암 정밀의료 기술개발 (R&D)」에서 지원할 연구 수요를 사전에 파악하고, 사업 추진 근거 및 규모 도출의 주요 자료로 활용하고자 합니다.

최근 신규사업 추진 시, 연구자 분들의 실제 연구 수요가 사업 시행 여부 및 사업 규모를 확정하는데 매우 중요한 요소로 작용하고 있는 만큼, 관련 연구의 활성화를 위해 바쁘시겠지만 잠시 시간을 내어서 조사에 응해주시기를 간곡히 부탁드립니다.

감사합니다.

2024. 3. 26.

￭ 회신방법 : 첨부 파일에 답변 작성하여 이메일로 회신(survey@jcda.co.kr)

￭ 회신 기한: 2024년 4월 8일 까지

￭ 문의처: JCDA 파트너즈 주현도 매니저(survey@jcda.co.kr)

※ 본 조사결과는 사업 기획을 위한 기초자료로만 활용되며, 조사 결과는 통계법 제33조에 따라 절대 비밀이 보장됩니다.

※ 수요가 1개 이상일 경우에는 첨부파일을 복사하여 여러번 작성하여 주시기 바랍니다.

※ 본 수요조사는 연구과제 접수가 아니며, 기획의 근거자료로 활용될 예정입니다.

「NGS 패널데이터 기반 암 정밀의료 기술개발 (R&D)」 사업 개요

□ (사업개요) 다수 병원이 보유 중인 암 질환 NGS 데이터를 통합하여 데이터베이스를 구축하고 이를 기반으로 의료현장에서 활용할 수 있는 의료기술 등 개발

□ 배경

○ NGS 기반 유전자 패널검사는 2017년부터 조건부 선별급여 대상으로 적용

- 이를 통해 암과 주요 유전질환에 대한 유전자변이를 검출하고, 환자에 적합한 의료계획을 선택하는데 활용 가능

- NGS 검사는 비용효과성 등 검증이 필요하므로 조건부 선별급여로 지정됐으며, 실시기관은 검사 실시내역, 치료연계 여부 등 임상자료 등을 제출하고 관련 시설·검사정보 등을 보관 및 제출하여야 함

○ NGS 기반 유전자패널 데이터는 질환과 직접적으로 연관된 것으로 알려진 주요 유전자들을 대용량으로 분석하므로 진료·연구측면에서 활용도가 높음

- (임상적) 질환에 연관이 있다고 연구된 주요 유전자만을 대상으로 수행하므로, WES나 WGS보다 의료현장 활용이 상대적으로 용이

- (연구적) 임상정보와 결합된 유전자 검사정보는 질환 극복 연구를 위한 기초데이터로 활용 가능

○ 임상현장에서 NGS 분석결과의 활용도를 높이고 질환 극복을 위한 정밀의료 실현을 위해 동 데이터에 기반한 연구 지원이 필요

□ 필요성

○ 암분야에서의 정밀의료 실현 및 혁신적 치료 연구를 위해 NGS 기반 유전자 패널 빅데이터 활용체계 마련 및 고도화 필요

- 주요 선진국들은 NGS 기반 유전자패널 데이터를 구축하고 정밀의료 연구를 위해 활용할 수 있도록 개방하는 중

* (美, NIH) Sequencing Read Archive를 통해 1,00 염기쌍 미만 유전자에 대한 NGS 시퀀싱 정보를 저장·공개하는 저장소 운영
(英, NHS) NHS Genomic Medicine Service(GSM) PanelApp을 통해 NGS 기반 유전자 패널 데이터 및 질환별 큐레이션 정보 제공

- 우리나라는 개별 R&D나 기관에서 연구를 위해 NGS 패널정보를 수집한 사례는 있으나, 후속 연구 등에 유기적으로 이어지지 못함

* (K-MASTER) 1만 명 규모의 암환자 NGS 유전패널 정보 수집 및 임상시험을 수행하였으나(’17~‘21), 기탁·개방으로 이어지지 못함
(의료기관) 조건부 선별급여를 지원하여 NGS 패널 검사를 실시하고 있으나, 연구에의 활용은 제한적임

○ NGS 유전자패널 데이터는 기 확보된 선별급여 대상 항목 중 암 데이터를 활용하므로 신규 데이터의 생산 필요성이 높지 않으며, NGS 유전자패널 데이터의 특성상 현장에서 바로 활용이 가능하므로 현장 선호도가 높음

□ (연구목표) 의료기관에 누적된 NGS 유전자패널 데이터를 빅데이터로 통합하여 정밀의료 연구에 활용하고 후속연구에 활용될 수 있도록 개방

○ 빅데이터(암 질환 NGS를 포함) 통합·구축 및 개방

○ 정밀의료 연구 활용 대상 발굴 및 연구과제 운영

○ 빅데이터 기반 활용기술 개발 및 실증을 위한 연구과제 운영(예시. NGS 빅데이터 기반 AI기술, CDSS 연구 등)

○ 정책적 활용방안 마련(예시. NGS 비용 효과성 분석 등)

○ 기타

연구수요 조사서
주제명
연구주제 분류 (해당 부분에 v표시)	구분 (해당 □에 v표시)	□ 빅데이터(암 질환 NGS를 포함) 통합·구축 및 개방
		□ 정밀의료 연구 활용 대상 발굴 및 연구과제 운영
		□ 빅데이터 기반 활용기술 개발 및 실증을 위한 연구과제 운영
		□ 정책적 활용방안 마련
		□ 기타
	활용가능 영역	①예방	②진단	③치료	④관리	⑤정책	⑥기타
제안 배경 및 필요성
국내·외 동향
연구 방법 및 내용
성과목표/지표 (필요시)		※논문, 특허, 기술이전, DB구축율, 분석결과 등
소요기간 및 소요예산		예상 소요 기간(년)			예상 소요 연구비(억원)
					총 ( )억원
기대효과
기술 상용화 및 사업화 방향(필요시)

응답자 기본 정보
성 명		소속 기관
부서 및 직위		연구분야
연락처(H.P)		E-mail

개인정보제공 동의에 대한 안내

저희 한국보건산업진흥원과 JCDA 파트너즈는 귀하의 개인정보를 소중하게 생각합니다.

제공하신 개인정보는 동 사업의 기획을 위한 목적의 용도로만 활용되며 이외의 용도로 사용하거나 외부에 제공하지 않습니다.

본 설문에서 응답해 주신 정보는 법률 11690호 개인정보보호법 제15조(개인정보 수집/이용)에 의거하여 보호받을 수 있으며, 동법 제21조(개인정보의 파기)에 의거 조사 종료 후 일정기간 이후 파기될 예정입니다.

개인정보의 수집·이용 목적	NGS 패널데이터 기반 암 정밀의료 기술개발 (R&D) 기획을 위한 연구수요조사
개인정보 수집항목	성명, 소속, 연락처, 전자메일주소
보유 및 이용기간	수집 연도 12월 기준으로 5년 간 보유
수집 동의 거부 시 불이익	정보주체는 위와 같이 개인정보를 수집·이용하는 데 대한 동의를 거부할 권리가 있으며, 개인정보 수집에 동의하지 않을 경우 어떠한 불이익도 없음을 알려 드립니다.

귀하의 개인정보 제공에 대한 동의여부를 아래에 표시하여 주십시오.

본인은 ｢개인정보 보호법｣제15조 및 제22조에 의거 상기 개인정보의 제공 활용에 동의합니다.

□ 동의함     □ 동의안함