희귀질환분야 보건의료 연구개발사업 기획을 위한 기술수요 조사

안녕하십니까?

본 조사는 한국보건산업진흥원가 주관하는 희귀질환분야 보건의료 연구개발 지원사업의 수요 발굴 및 신규사업 기획 상 주안점 도출을 목적으로 하고 있습니다.

희귀질환분야는 최근 희귀의약품 개발 촉진을 위한 다양한 인센티브 제도로 인해 글로벌 시장이 급속하게 성장 중이며, 글로벌 의료기업은 희귀질환 시장선점을 빠르게 추진하고 있어 국내에서도 이에 대응할 수 있는 연구개발 지원 및 기술수준 개선이 지속적으로 필요한 상황입니다.

더불어, 현재 수행 중인 희귀질환 극복연구(공익적 의료기술 연구개발사업)가 2024년 종료됨에 따라, 관련분야 글로벌 개발 트랜드 및 국내 연구역량을 반영한 희귀질환 진단 및 치료기술 개발 지원 전략 및 운영방안을 기획하고자 합니다.

이를 위해, 희귀질환 분야의 산·학·연·병 전문가를 대상으로 기술수요 조사를 실시하고 그 결과를 국가 연구개발지원사업의 기획에 적극 반영 예정입니다.

희귀질환 극복을 위한 신규 연구개발지원사업의 기획에 전문가분들의 소중한 의견이 유용하게 활용될 수 있도록 최선을 다할 것을 약속드리며, 많은 관심과 협조를 부탁드립니다.

감사합니다.

2024년 3월 25일

[제출 및 문의]

□ 제출기한 : 2024년 4월 2일(화) 18:00까지

□ 제출방법 : E-mail 제출(yjchoi@plan.re.kr로 제출)

□ 제출문의 : 더플래너 최유진(Tel : 044-868-1050)

개인정보 취급방침

1. 개인정보의 처리 목적

국가 희귀질환 진단 및 치료기술 개발지원사업 기획을 위한 설문조사는 설문자 본인 확인을 목적으로 귀하의 개인정보를 수집 및 이용할 예정입니다

2. 개인정보 항목 및 처리 방법

국가 희귀질환 진단 및 치료기술 개발지원사업 기획을 위한 설문조사는 서비스 제공을 위해 필요한 최소한의 범위 내에서 다음과 같이 개인정보를 수집하고 있습니다.
(성명, 소속기관, 직위, 연락처, 이메일 주소)

본 설문에서 응답해 주신 정보는 법률 11690호 개인정보보호법 제15조(개인정보 수집/이용)에 의거하여 보호받을 수 있으며, 동법 제21조(개인정보의파기)에 의거 조사 종료 후 파기 예정입니다

0. 참여대상 정보

0. 기술수요조사 참여기관 정보 및 작성자 개인정보를 아래와 같이 기재해 주시기 바랍니다.
성명
소속 기관
부서 및 직위	(부서)	(직위)
연락처 (H.P)
이메일 주소

1. 희귀질환 연구개발(R&D) 기술수요조사서

제안기술명	※ 제안하는 기술의 가장 핵심적인 내용을 표현
기술구분 (해당란에 v표시)	□ 의약품(신약)		□ 의료기기		□ 의료기술			□ 생물학적 제제/백신		□ 바이오마커
기술 분류 (해당란에 v표시)	□ 중개연구 지원		□ 비임상연구		□ 임상연구			□ 인허가 지원		□ 사업화 지원
기술개발 대상 질환 분류 (해당란에 v표시)	□ 혈액·면역	□ 내분비 대사		□ 신경			□ 피부·감각기		□ 소화기		□ 근골격
	□ 신장·비뇨기	□ 순환기		□ 호흡기			□ 눈		□ 염색체이상		□ 기타 ( )
	※ 상기 표시되지 않는 질환은 모두 ‘기타’에 v로 표현 ※ 상기 항목은 ‘질병관리청 희귀질환정보 中 항목분류’을 참고하여 제시함
대상 병명	※ 제안하는 대상 병명을 기입
연구개발 필요성 및 시급성	□ - □ - ※ 기술을 제안하는 배경, 연구의 시급성 등을 상세하게 기술
기존 연구와의 차별성	□ - ※ 제안하는 기술과 현존하는 기술과의 차별성 등을 기술
연구개발 목표	□ - ※ 제안하는 기술의 연구개발 최종 목표를 상세하게 기술
연구내용 및 범위	□ - □ - ※ 지원기간 내에 제안기술이 임상□실용화 단계에 진입하기 위한 주요 연구개발 내용을 기재
연구성과물	□ - ※ 제안하는 기술의 연구개발을 통해 획득 가능한 연구 결과물 기술
기술개발 목표단계	현재 기술수준					도달 예상 최종 목표수준
	TRL ( ) 단계					TRL ( ) 단계
연구기간 및 소요예산	연구기간						소요예산
	총 00년						(총 연구비) 백만원 (연간) 백만원

붙임		희귀질환분야 보건의료 연구개발사업 기술수요조사 작성 예시

제안기술명	희귀골격계 발달장애 질환 의약품 기술개발
기술구분 (해당란에 v표시)	□ 의약품(신약)		□ 의료기기		□ 의료기술		□ 생물학적 제제/백신		□ 바이오마커
기술 분류 (해당란에 v표시)	□ 중개연구 지원		□ 비임상연구		□ 임상연구		□ 인허가 지원		□ 사업화 지원
기술개발 대상 질환 분류 (해당란에 v표시)	□ 혈액·면역	□ 내분비 대사		□ 신경		□ 피부·감각기		□ 소화기		□ 근골격
	□ 신장·비뇨기	□ 순환기		□ 호흡기		□ 눈		□ 염색체이상		□ 기타 ( )
	※ 상기 표시되지 않는 질환은 모두 ‘기타’에 v로 표현 ※ 상기 항목은 ‘질병관리청 희귀질환정보 中 항목분류’을 참고하여 제시함
대상 병명	※ 제안하는 대상 병명을 기입
연구개발 필요성 및 시급성	□ 뇌전증 발생 기전 상 대뇌 다양한 부위에서의 동시 발생하는 경우가 많아 부분 절제 외에 신경 조절을 통한 뇌전증 치료가 필요한 경우가 많음. - 현재 신경조절을 통한 뇌전증 전자약으로는 크게 미주신경자극기, 심부뇌 자극기 및 반응형 신경자극기가 사용되고 있으나, 미주신경자극기의 경우 비특이적으로 대뇌 활성도를 조절하여 환자에 따른 특정부위에서 발생한 뇌전증에 대한 환자 맞춤형 조절이 불가능한 한계가 있으며, 심부뇌자극기 및 반응형 신경자극기의 경우 침습적으로 전극을 뇌 내에 삽입하여야 하며 전극 삽입 부위가 뇌 내 1-2곳으로 제한되어 뇌전증을 효과적으로 치료하기에 한계 존재 □ 주요국은 희귀질환 연구를 위해 정부차원의 투자 및 지원을 수행하고 있으며, 우리나라도 근원적 극복을 위한 방안을 마련할 필요 - 미국은 NIH 예산을 통해 지원하고 있으며, 2019년 기준 9.18조원 수준 - EU는 European Commission에서 연구 프로그램을 실행 중이며, 4~6년 단위의 프로그램을 구성해 지원 - 일본은 AMED 프로그램을 통해 희귀질환 연구프로그램을 일원화해 관리 ※ 기술을 제안하는 배경, 연구의 시급성 등을 상세하게 기술
기존 연구와의 차별성	□ 최신 유전공학기술인 유전자가위기법을 이용한 유전자 교정 기술을 도입하여 병원성 돌연변이를 정상으로 복구하는 연구를 통해 뇌질환 환자 맞춤형 치료를 가능하게 함
연구개발 목표	□ 희귀 유전성 골격계 질환의 발병 기전을 바탕으로 새로운 치료 전략을 제시

연구내용 및 범위	□ 선별된 희귀 유전성 골격계 환자 세포주를 이용, 다양한 생물학 실험 방법을 통하여 발굴된 질병의 후보 원인 유전자 돌연변이 정보를 실험적으로 확인하여 해당 유전자 돌연변이의 병원성(pathogenicity)을 검증 - 유전자 가위기법을 이용한 유전자 교정 기술을 확립하여 희귀 유전성 골격계 환자로부터 공여 받은 세포주에서 병원성 돌연변이를 정상으로 복구하는 연구를 통해 원인 유전자의 병원성을 재차 확인 □ 희귀 유전성 골격계 질환의 새로운 원인 유전자 발굴 및 생물학적 기능 연구 - 각 세부 간의 공동 연구를 통해 희귀 유전성 골격계 질환 환자의 임상진단(제1세부) 및 유전체분석에 의한 원인 유전자 발굴(제2세부)로 선별된 새로운 원인 유전자에 대한 기능연구를 본 3세부에서 실험적으로 수행 - 환자로부터 유래한 세포와 다양한 in vitro 세포주 제작을 통해 생물학적, 분자유전학적 실험을 다각도로 수행 □ 희귀 유전성 질병의 원인인 유전자 돌연변이의 연구를 하는 동시에 유전체 안정성 관련 유전자들의 기능을 함께 연구 - DNA 이중가닥의 손상 부위를 수선(repair)하는 것으로 알려진 SLX4 단백질의 새로운 기능 분석 - 현재 RNF126 단백질이 ubiquitin E3 ligase의 기능이 있으며, SLX4와 결합하여 단백질 복합체를 형성할 것으로 예상함 - 이에 따른 상호작용 및 유전체 안정성에 미치는 영향을 분석
연구성과물	□ 희귀 유전성 골격계 질환 치료제 유효성 및 안정성 평가 관련 논문 3건 및 해외특허 등록 2건 □ 기술이전 체결 2건 □ 고성능 세포주 3종 확보
기술개발 목표단계	현재 기술수준	도달 예상 최종 목표수준
	TRL ( 3 ) 단계	TRL ( 5 ) 단계
연구기간 및 소요예산	연구기간		소요예산
	총 00년		(총 연구비) 백만원 (연간) 백만원

참고		보건의료 연구개발 분야 기술성숙도(TRL) 예시

□ 국내

□ 해외